"Generar una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión completa de nuestro modelo de ADN", dijo Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI).
El trabajo completo fue realizado por el equipo de investigación del consorcio Telómero a Telómero (T2T), un esfuerzo multinacional comunitario para generar el primer ensamblaje completo de un genoma humano.
“Tener esta información completa nos permitirá comprender mejor cómo nos desarrollamos como organismos individuales y cómo variamos no solo entre otros humanos sino entre otras especies”, dijo Evan Eichler, investigador del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de Washington, que participó en este proyecto y en el Proyecto Genoma Humano original. “Tardamos más de 20 años, pero finalmente lo conseguimos”, acoto Eichler.
Una vez que el genoma completo estuvo disponible, los investigadores de T2T observaron más de cerca sus componentes para ver qué nuevos descubrimientos se podían hacer. Eichler resume las "brechas clave" que cubre T2T-CHM13, en comparación con GRCh38: Ya está disponible la primera secuencia del ADN ribosómico (ADNr) de los genes acrocéntrico, satélite centrómero y duplicado Ahora tenemos un genoma completo para mejorar el descubrimiento de variaciones y variaciones más complejas a medida que reasignamos los datos a este genoma complejo. Gracias al proyecto, ahora existe un modelo sobre cómo secuenciar y ensamblar completamente otros genomas en el futuro.
Los hallazgos fueron publicados el jueves en seis artículos en la revista Science. Según los investigadores, tener una secuencia completa y sin espacios de aproximadamente 3 mil millones de letras en el ADN humano es fundamental para comprender el espectro completo de la variación genómica humana y para comprender las contribuciones genéticas a ciertas enfermedades.
El equipo de Eichler y colaboradores de otras instituciones también produjeron un documento complementario que ofrece la primera visión integral de regiones repetidas grandes y altamente idénticas, llamadas duplicaciones segmentarias, y su variación en los genomas
Estas duplicaciones segmentarias específicas de los humanos son reservorios de nuevos genes que impulsan la formación de más neuronas en los cerebros en desarrollo y aumentan la conectividad de las sinapsis en la corteza frontal, la parte anatómica del cerebro donde parte del pensamiento, el razonamiento, la lógica y el desarrollo de nivel superior. y tienen lugar funciones del lenguaje que parecen ser característicamente humanas.
¿El comienzo del nuevo humano?
Las secciones recientemente mapeadas, el 8% faltante del genoma previamente clasificado, podrían proporcionar información sobre los mecanismos del envejecimiento, dijo Karen Miga, genetista de la Universidad de California en Santa Cruz y cofundadora del consorcio T2T: “Existen estas brechas increíblemente grandes y persistentes que han estado en nuestro genoma durante décadas y representan partes realmente importantes de nuestro genoma… Si no tuviéramos estas regiones, no tendríamos la vida tal como la conocemos”.
El mapa mejorado fue posible gracias a las nuevas tecnologías para leer secciones muy largas del genoma. Haciendo la analogía del rompecabezas: los rompecabezas con piezas más grandes son más fáciles de armar. Esas tecnologías también mejoraron la precisión de la secuenciación. Si se pudiera reducir el costo de estas herramientas, dijeron los investigadores, eso podría ayudar a los médicos a saber exactamente con quién están tratando a nivel genético, un salto adelante en la "medicina individualizada".
La medicina de las próximas décadas no será como la actual, sino genética. En los consultorios médicos se podrá corregir errores genéticos, editando el ADN del paciente, reparando mutaciones genéticas que predisponen al ser humano a sufrir muchas enfermedades. Sera la más grande revolución medica de la historia humana.
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